РОЗДІЛ 2. ТЕКСТ ПЕРЕКЛАДУ

Серйозне порушення харчування 28-річного чоловіка з синдромом Вільяма

«Пан Т» - 28-річний чоловік із синдромом Вільяма, що був госпіталізований до стаціонарного психіатричного відділу лікарні на базі університету для оцінювання й лікування гострого недоїдання та відмови від харчування. Схожий на ельфа, з посмішкою на обличчі, доброзичливий чоловік з обмеженим розумовим розвитком зявився у відділенні в супроводі батьків з книгою про автоперегони й журналом для барабанщиків. Його батьки та лікар, що здійснював госпіталізацію були глибоко занепокоєні та вимагали оцінювання його стану, медичної стабілізації та лікування імовірного порушення харчування пана Т.

Історія хвороби

За словами його батьків, зусилля пана Т., які він докладав протягом усього життя, щоб вживати помірну кількість їжі призвела до його постійної надмірної худоби. Протягом декількох місяців пан Т. став обережним щодо свого харчування і декілька тижнів міг їсти лише одну страву за раз. Його батьки казали. що він надзвичайно переймається через харчування, що він впадає у розпач, коли його змушують перевищити граничну кількість вживаних калорій і порушити його звичайний порядок харчуватися.

Батьки пана Т. вважали, що зменшення кількості уживаної їжі стало результатом декількох недавніх несприятливих життєвих подій, що вплинули на його сімю та порушили його психологічну рівновагу.

Пан Т. ніколи не був маніакальним або психічно хворим, за ним ніколи не помічали компульсивної поведінки, наприклад перебірливості або перевірки, він ніколи не скаржився на конкретні навязливі ідеї щодо своєї зовнішності, крім ваги. Він ніколи не казав , що мав думки про самогубство або завдавав собі тілесні ушкодження. Десь за шість місяців перед тим, як поступити до лікарні, Містер Т. почав страждати на задишку при напруженні, але при цьому не відчував болі в грудях, не мав ортопнеї чи набряку ніг. Крім зазначеного вище симптому завчасного насичення або «пересичення» він не мав будь-яких важливих фізіологічних скарг і не хворів останнім часом. Він ніколи не мав черевних болей або інших індивідуальних шлунково-кишкових захворювань, діареї чи констипації, або ж інших запальних кишкових процесів або шлунково-кишкових захворювань.

Історія хвороби, особисті відомості. Соціальні передумови

З огляду на характерній зовнішній вигляд, серцеві вади і неспроможність бути успішним пану Т. поставили діагноз синдрому Вільяма. Ще у дитинстві, він демонстрував повну відсутність страху контактів з людьми, порушення просторово-зорового сприйняття і безперервну неспроможність отримувати задоволення від життя.

З клінічного погляду, пан Т. потребував хірургічного втручання через лійкоподібну деформацію грудної клітини й надклапанного стенозу аорти (хвороби, які ,як відомо, повязані з синдромом Вільяма) ще не досягши 19-річного віку. Щорічна ехокардіограма постійно показувала стабільну серцеву діяльність ,але за два роки до госпіталізації, у пана Т. зявилися ознаки помірної аортальної реґургітації одночасно з фракцією викиду крові на 50 відсотків і нормальним щиколоткові-плечовим індексом.

Медичний огляд

Під час госпіталізації, пан Т. був хирлявим та мав низький артеріальний тиск і тахікардію. У нього була характерна для синдрому Вільяма симетрична мікроцефалія (вада розвитку черепу), повні губи, великий рот і маленький кирпатий ніс. Його розміщення зубів було нормальне, без ерозії емалі, хоч між зубами були дещо великі щілини. На його дуже тонкій шиї були помічені пульсації яремної вени. Його волосся та борода були ріденькі. Крім послабленого дихання, однаково відчутного під час прослуховування, стан його легень був нормальний. Пульс був у нормі, крім четвертого удару та відчутного діастолічного шуму у лівому пересерді. У пана Т був впалий живіт видовженої форми, після їжі він страждав на кишкові шуми. Його кінцівки були надзвичайно тонкі з дуже атрофованою мускулатурою та вродженим скороченням пальців рук та ніг і стійкою деформацією пальців. Не було виявлено жодного набряку. У пана Т. було загальне психомоторне сповільнення, але не було жодного центрального неврологічного порушення.

Перевірка психічного стану

Пан Т. був гранично виснаженим і схудлим. Він задовільно реагував на зовнішні подразники, був дуже приязним і доброзичливим, привітав команду лікарів широкою посмішкою і невпевненим рукостисканням, встановлював зоровий контакт з людьми, але трохи підіймав голову, щоб краще бачити під час розмови. В цілому, він рухався повільно, але це було природно для нього. В нього був гарний, евтимічний настрій. Він легко вступав у контакт, хоча був байдужий щодо серйозності фізичного стану. Пан Т. говорив як дитина - повільно, але з ентузіазмом, по суті, добре реагуючи на мовлення інших людей. Він хотів показати себе як цілеспрямовану людину, але це явно суперечило його неспроможності та відкритій відмові від вживання нормальної кількості їжі. У пацієнта не було виявлено жодних порушень сприйняття, та він не реагував на внутрішні подразники. Суть та походження його проблеми з відчуттям «пересиченості» під час харчування були неясними, і він не повідомляв, принаймні відверто, про те, що його непокоять страхи, повязані з їжею, вагою чи харчуванням.

Обстеження та консультації

Не було виявлено жодних порушень електролітного балансу чи функціонування печінки або щитовидної залози. За результатами електрокардіограми, були виявлені зворотні Т-зубці у нижньому відведенні і чітко виражені Р-зубці у другому відведенні, що свідчило про те, що попередні зміни серцевого мязу були прямим результатом його надклапанного стенозу аорти, також були виявлені нехарактерні атріальні порушення.

Інші обстеження, проведені під час госпіталізації, були такі: неконтрастне магнетичне резонансне сканування мозку швидкості Т-1, що показало нормальну будову без згустків ,зміщення середньої лінії, крововиливу чи інфаркту. Система шлуночків мозку та склипіння черепу були у нормі. Рентген грудної клітини показав нормальні границі серця, але емфізему легень зі сплющеною діафрагмою, що могло означати обструктивне легеневе захворювання. Стався значний вилив плевральної рідини з лівого боку, причиною чого вважають недостатню кількість альбуміна в крові. Також були виявлені помірний грудний сколіоз, лійкоподібна деформація грудної клітини та ознаки розтину грудини в минулому. Ультразвукова кардіограма показала помірний ступінь регурґітації та фракцію випорожнень на 55 відсотків. Компю-терна томографія черевної порожнини засвідчила недостатню кількість внутрішньочеревного жиру та виріст у сечоводі, але не засвідчила жодного анатомічного відхилення верхнього пласту черевної порожнини. Результат ендоскопії верхньої третьої частини дванадцятипалої кишки були у нормі. Контрастно-барієві шлунково-кишкові обстеження не виявили ні звуження судин, ні грижі стравохідного отвору, ані запальних процесів. Обстеження евакуації шлункового вмісту показали помітну затримку і довгу тривалість процесу випорожнення, але не виявили обструкції виходу зі шлунку.

Попередній діагноз

Згідно з нашим попереднім висновком, ми припустили, що психологічні, фізичні процеси та поведінка тісно взаємоповязані. Страхи, викликані життєвими подіями та турботи, в свою чергу, викликали фізіологічні та психологічні реакції (наприклад, відчутну потребу більше контролювати своє життя шляхом самообмеження у їжі), і повязані з цім самообмеженням зміни у поведінці. Ці процеси були накладені на вже наявні медичні та неврологічні проблеми, викликані синдромом Вільяма.

Попередні діагнози та початковий план лікування

Панові Т. поставили діагноз серйозного порушення харчування (ніяк більше не уточненого), вираженого в обмеженні кількості споживаної їжі, обмеження у виборі їжі, звичок у харчуванні і замовчування процесу харчування. Його повний аналіз звучить так: 1) харчове порушення, що виключає обсесивно-компульсивні стани, 2) помірна затримка розумового розвитку, гостре недоїдання, знесилення, синдром Вільяма, затримка шлункового випорожнення, 3) надклапанний стеноз аорти, що не підлягає лікуванню, остеопороз, 4) зміни у системах компенсаторного механізму, 5) бал 18 за глобальною системою оцінювання дієздатності.

Курс лікування

Були розроблені та запроваджені такі методи боротьби з проблемами з харчуванням та тривогою Містера Т., як відновлення нормального харчування, пильний нагляд, сприятливий вплив оточення і правила конкретної модифікації поведінки. Була проведена психотерапія, індивідуальна та разом з батьками, з метою надання підготовки та підтримки пацієнтові. Містер Т. докладав всіх зусиль, щоб дотримуватись прописаної дієти, проявляючи поверхневий ентузіазм, але насправді вживаючи дуже мало їжі. Він зовсім не набирав ваги протягом першого тижня госпіталізації. Декілька разів його помітили, коли він ховав їжу у серветку, купальний халат або викидав у помийне відро.

Звичайно, батьки Містера Т. дуже переймалися через його виражені труднощі з правилами харчування цього закладу, вони не звикли давати йому стикатися із складними ситуаціями. Оскільки роль батьків у сприянні такої поведінки стала яснішою, то відвідування було обмежено до однієї години на добу під наглядом команди терапевтів та соціальних робітників. Під час цих зустрічей тепер приділяли увагу нормалізації природного бажання пана Т. стати більш незалежним і тому, щоб просвітити батьків щодо важливості віднадження сина від неадекватного режиму харчування. Обмежені у часі щоденні візити дали йому можливість більш самостійно виправлятися. Завдяки близькому контакту та управлінню поведінкою з часом вдалося контролювати таємні вчинки, але спосіб харчування досі не відповідав нормі.

У звязку з тим, що пан Т. не впорався з поетапною дієтою та необхідністю набрати вагу (про що свідчили його систематично низький рівень сироваткового альбуміну, що в свою чергу спричинило вилив плевральної рідини), утруднене дихання та стомленість, на восьмий день госпіталізації була приєднана назогастральна трубка для додаткового нагально необхідного нічного годування. Пан Т. без проблем призвичаївся до трубки. Його батьки активно підтримали це медичне рішення. До другого тижня госпіталізації, пан Т. почав набирати вагу. Кожного дня проводилися медичні огляди, обстеження електролітного балансу, фосфору та функціонування печінки на виявлення потенційної загрози синдрому повторного годування. Батько пацієнта, назначений слідкувати за лікуванням, надавав письмову згоду на медикаментозне лікування флувоксаміном (обраним у звязку із загрозою появи обсесивно-компульсивного синдрому), що повільно титрувався до ста міліграмів в день. Пан Т. погодився з лікуванням, хоч і неохоче.

Через два тижня після госпіталізації, набравши 8 фунтів, пан Т. разом з батьками вирішили усунути трубку для нічного годування і виписатися з лікарні, щоб спробувати надалі лікуватися та дотримуватися дієти вдома. Однак, через день або два після виписки, пацієнт почав страждати від сильного серцебиття, запаморочення, тривоги, почав втрачати вагу, тож через декілька днів разом зі свою родиною повернувся до лікарняної палати для регоспіта-лізації. Саме в той момент родина, скориставшись рекомендаціями лікарів, вирішила вживити підшкірну трубку для харчування. Мета соціопсихологічного втручання - самостійно докладати зусиль до медичної реабілітації та покращення харчування, також зрозуміти та змінити поведінку і неадекватне ставлення до харчового порушення, покращити взаємодію з людьми та соціумом. На пятий день регоспіталізації, пан Т. вперше зізнався команді лікарів, що він завжди відчував, що споживання їжі було одним із нечисленних аспектів його життя, над яким він мав якийсь контроль. Це припущення одночасно підтверджувалось ще й зізнанням пана Т. про бажання отримати більшу незалежність. Сімейна терапія була також залучена, беручи до уваги значущу роль батьків. Психіатр та соціальний робітник зосередилися на тому, щоб обєднати батьків і Містера Т. у розробці послідовного підходу до 1) повторного годування, 2) відмови від поведінки, керованою почуттям вини, 3) звернути увагу на чимраз відчутніше прагнення пана Т. до незалежності, що заходить у суперечність із занепокоєнням батьків його безпекою, враховуючи його розумові та фізичні обмеження.

Синдром Вільяма - це неврологічний розлад, викликаний гемізиготним руйнуванням приблизно 1,6 мегабаз, які містять близько 28 генів хромосоми 7(11.23), що зумовлює мутацію гена, повязуваного з еластичним фібрилярним білком, що є характерним для захворювання. Медичні ознаки включають так звану ельфійську, або ельфоподібну форму вух і лиця. Часто характерним є малий череп. Інші фізичні прояви включають зіркоподібну блакитну радужну оболонку ока (вважається, що це повязано з роллю еластину у функціональній локалізації пігмента), курчаве волосся, неправильне розміщення зубів, короткопалість та деформацію одного або декількох пальців. Мутація гену еластина пояснює ознаки серцево-судинних порушень, надклапанного стенозу аорти, що зрештою призводить до гіпертрофії лівого шлуночку та загального серцево-легеневого захворювання. Поширені гіперкальцемія, шлунково-кишкові захворювання, ортопедичні порушення, понижений артеріальний тиск, середня тривалість життя становить 40 років.

Неврологічні проблеми включають підвищені рефлекси, косоокість, мимовільні рух очних яблук, патологічно загострене сприйняття звуків, сенсоріально-неврологічну втрату слуху і труднощі з координацією. Синдром Вільяма часто асоціюється зі слабкою та помірною розумовою відсталістю, з порушенням довготривалої візуальної та вербальної памяті, хоч короткотривала память залишається неушкодженою. Як і у випадку з нашим пацієнтом, люди з синдромом Вільяма надзвичайно захоплюються музикою. У плані спілкування, вони зазвичай позбавлені страху, рано вступаючи у соціальну взаємодію як із знайомими, так із незнайомими людьми.

З точку зору психіатрії, у пацієнтів виникає багато страхів, неповязаних із соціальною комунікацією. Найбільш домінуючі психіатричні відхилення - гіперактивність з синдромом дефіциту уваги та звичайні фобії. Хоча хворі часто надзвичайно худі в ранньому віці, їх вага зазвичай стає нормальною у дорослому стані. Тривалість життя таких людей вкорочена - зазвичай пацієнти живуть до сорока років. Пацієнти та їх родини стикаються з доволі серйозними труднощами, як і всі ті, що мають розумові, нейрофізіологічні порушення або заповільнення розвитку. Для кожної хворої людини, основними задачами є встановити прийнятні соціальні, освітні та професійні вимоги, вирішуючи, що може бути зроблено для максимізації можливості цієї людини для незалежного якісного життя, та сприяти налагодженню гарних і міцних стосунків з людьми, які доглядають хворого.